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染色體學說與性聯遺傳全攻略:當基因遇見染色體與性別的奧祕 | 莫斯利自然科學

10月27日
讀畢需時 4 分鐘

已更新:24小时前


為什麼紅綠色盲或血友病患者中,男生的比例遠遠高於女生?為什麼孟德爾當年抽象的「遺傳因子」,直到細胞學高度發展後才真正找到它的實體家園?這正是生物學史上跨時代的重大突破——染色體學說與性聯遺傳的奧祕所在。


當孟德爾的遺傳法則與細胞內的染色體行為完美結合後,科學家終於明白:決定生物性狀的基因,原來是安穩地排列在染色體這條高速公路上,並隨著性別的差異展現出獨特的遺傳規律。


提出染色體學說

一、 染色體學說(Chromosomal Theory of Inheritance)

在 20 世紀初(1902年),科學家薩登(Sutton)與鮑瓦里(Boveri)分別觀察到減數分裂中染色體的行為與孟德爾的遺傳因子高度吻合,因而提出了染色體學說:


核心概念

詳細說明與對應機制

1. 基因的位置

基因(遺傳因子)是呈線性排列在染色體上,每一條染色體上都含有許多個基因。

2. 與孟德爾法則的對應

- 對應分離律: 在減數分裂第一次分裂時,同源染色體彼此分離,這正是成對等位基因分離的細胞學基礎。



- 對應獨立分配律: 非同源染色體在赤道板上的隨機排列與獨立分發,完美解釋了不同對基因的獨立分配。


3. 染色體套數

體細胞中的染色體是成對存在的(₂ₙ),生殖細胞(配子)中的染色體則是單套的(ₙ)。


二、 性聯遺傳(Sex-linked Inheritance)

性聯遺傳是指控制某些性狀的基因位於性染色體(X 或 Y 染色體)上,因此其遺傳表現會與個體的「性別」產生密切關聯。其中以X染色體隱性遺傳最為經典(如紅綠色盲、血友病)。

必修生物 性聯遺傳

1. X 染色體隱性遺傳的基因型與表現型(以紅綠色盲為例)

設正常視力等位基因為 Xᴬ,色盲等位基因為 Xᵃ(Y 染色體較短,不帶此等位基因的對應基因,記為 Y):

  • 女性的基因型(三種):


    • XᴬXᴬ ➔ 正常女性(純合子)


    • XᴬXᵃ ➔ 正常女性,但為色盲基因的帶原者(雜合子)


    • XᵃXᵃ ➔ 紅綠色盲女性(需兩個 X 染色體皆帶有致病基因才會發病)


  • 男性的基因型(兩種):


    • XᴬY ➔ 正常男性


    • XᵃY ➔ 紅綠色盲男性(因為男性只有一個 X 染色體,只要帶有一個致病基因就直接發病)


2. 性聯遺傳的奇特遺傳特徵(交叉遺傳)

  • 男性患者多於女性: 因為男性只要一個隱性基因就會發病;女性則需要兩個隱性基因同時存在才會發病。


  • 交叉遺傳(Criss-cross inheritance):父親的 X 染色體一定會傳給女兒,卻不會傳給兒子。因此,色盲父親會將致病基因傳給女兒,使女兒成為帶原者,再由外公傳給外孫。


三、 講義精選例題

 性聯遺傳範例

【題型一:染色體學說與減數分裂的對應】

【題目】 關於「染色體學說」的敘述,下列何者正確?


  1. 染色體學說指出基因是位於粒線體內,與細胞核無關。


  2. 孟德爾提出的「分離律」,其細胞學基礎對應到減數分裂中同源染色體的分離。


  3. 體細胞中的染色體為單套(ₙ),生殖細胞中的染色體為雙套(₂ₙ)。


  4. 獨立分配律適用於所有位於同一對同源染色體上的基因。


【解析】


  • 選項 1 錯誤:基因主要位於細胞核內的染色體上。


  • 選項 2 正確:減數分裂時同源染色體分離,對應了成對等位基因的分離律。


  • 選項 3 錯誤:體細胞為雙套(₂ₙ),生殖細胞為單套(ₙ)。


  • 選項 4 錯誤:獨立分配律適用於位於不同對染色體(非同源染色體)上的基因。


  • 正確答案:(2)


【題型二:性聯遺傳(色盲)機率計算】

【題目】 一個正常視力但為紅綠色盲帶原者的女性與一個正常視力的男性結婚,他們生下紅綠色盲男孩的機率為多少?


  1. 1分之1


  2. 4分之1


  3. 2分之1


  4. 0


【解析】


  • 母親基因型為帶原者:XᴬXᵃ。


  • 父親基因型為正常:XᴬY。


  • 兩者生出男孩(XY)的組合中,獲得母親 Xᵃ 染色體的機率為 2分之1,獲得 Xᴬ 染色體的機率也為 2分之1。


  • 因此,生下色盲男孩(XᵃY)的機率為 2分之1(男孩中有一半機率)× 2分之1(生下男孩的機率)= 4分之1。


  • 正確答案:(2)


【題型三:性聯遺傳機率計算】

【題目】圖為某一家族之遺傳疾病譜系圖,方型為男性,圓形為女性,空白為正常,實心為患者。若此疾病為隱性性聯遺傳,等位基因 Xᴴ 相對於 Xʰ 為顯性,雄性染色體以 Y 表示,則下列個體之基因型表示法何者正確?


(A)1:XY (B)2:XʰX (C)5:XᴴY (D)7:XʰXʰ (E)11:XX


解答:B

(A)1:XᴴY;(C)5:XY;(D)7:XᴴY;(E)11:XᴴX。


【題型四:性聯遺傳(色盲)機率計算】

【題目】圖為某一家族的紅綠色盲遺傳譜系圖,下列關於此家庭之成員的視覺以及是否攜帶色盲基因的推論,哪些正確?(應選 3 項)

(A)僅有男性成員攜帶色盲基因

(B)視覺正常但一定攜帶色盲基因的男性成員有 3 位

(C)視覺正常但一定攜帶色盲基因的女性成員有 3 位

(D)視覺正常但一定不攜帶色盲基因的家族成員有 5 位

(E)視覺正常但一定攜帶色盲基因的家族成員為甲、丁、己

(F)視覺正常但一定不攜帶色盲基因的家族成員為乙、戊、庚


解答:CEF

(A)也有女性成員攜帶色盲基因;(B)攜帶色盲基因的男性必患病。



四、 莫斯利重點整理

  1. 染色體學說核心: 基因住在哪裡?就住在染色體上!分離律與獨立分配律都有染色體分裂的細胞學當靠山。


  2. 性聯遺傳口訣:


    • 女生要兩個壞基因才會發病(XᵃXᵃ),男生只要一個壞基因就中標(XᵃY)。


    • 交叉遺傳: 父親的 X 一定給女兒,母親的 X 兒子女兒都有份。




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